Network
PRIANGANTIMURNEWS - Sindrom Down (SD) merupakan suatu kelainan genetik yang paling sering terjadi dan paling mudah diidentifikasi. SD atau yang lebih dikenal sebagai kelainan genetik trisomi, di mana terdapat tambahan kromosom pada kromosom 21.
Kromosom ekstra tersebut menyebabkan jumlah protein tertentu juga berlebih sehingga mengganggu pertumbuhan normal dari tubuh dan menyebabkan
perubahan perkembangan otak yang sudah tertata sebelumnya.
Selain itu, kelainan tersebut dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik, ketidakmampuan belajar, penyakit jantung, bahkan kanker darah atau leukemia.
Kromosom ekstra tersebut menyebabkan jumlah protein tertentu juga berlebih sehingga mengganggu pertumbuhan normal dari tubuh dan menyebabkan
perubahan perkembangan otak yang sudah tertata sebelumnya.
Selain itu, kelainan tersebut dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik, ketidakmampuan belajar, penyakit jantung, bahkan kanker darah atau leukemia.
Baca Juga: Viral! Pawang Hujan di Sirkuit MotoGP Mandalika, Mencoba Kendalikan Cuaca
Kelainan ini sama sekali tidak berhubungan dengan ras, negara, agama, maupun status sosial ekonomi.
Pada tahun 1866, John Langdon Down, seorang dokter berkewarganegaraan Inggris, menulis sebuah esai berjudul “Observation on an ethnic classification of idiots” di mana ia mendeskripsikan sekelompok anak dengan penampakan umum yang berbeda dari anak lain yang mengalami retardasi mental dan selanjutnya disebut sebagai mongolism atau mongolia idiocy.
Istilah ini dibuat berdasarkan persepsi bahwa anak-anak tersebut mempunyai karakteristik wajah yaitu berupa lipatan epicantus yang sama dengan ras Blumenbach di Mongolia.
Kelainan ini sama sekali tidak berhubungan dengan ras, negara, agama, maupun status sosial ekonomi.
Pada tahun 1866, John Langdon Down, seorang dokter berkewarganegaraan Inggris, menulis sebuah esai berjudul “Observation on an ethnic classification of idiots” di mana ia mendeskripsikan sekelompok anak dengan penampakan umum yang berbeda dari anak lain yang mengalami retardasi mental dan selanjutnya disebut sebagai mongolism atau mongolia idiocy.
Istilah ini dibuat berdasarkan persepsi bahwa anak-anak tersebut mempunyai karakteristik wajah yaitu berupa lipatan epicantus yang sama dengan ras Blumenbach di Mongolia.
Baca Juga: Ramalan Zodiak Pisces Hari ini Senin, 21 Maret 2022 : Cinta, Kehidupan, Kesehatan dan Karir
Dengan berkembangnya penemuan teknik pemeriksaan kariotipe, pada tahun 1959, Profesor Jerome Lejeune menemukanbahwa SD disebabkan oleh ekstra kromosom pada kromosom 21 yang selanjutnya disebut sebagai trisomi 21.
Anak Sindrom Down dapat dikenali dari karakteristik fisiknya. Beberapa karakteristik fisik khusus, meliputi:
1. Bentuk kepala yang relatif lebih kecil dibandingkan dengan orang normal (microchephaly) dengan area datar di bagian tengkuk.
2. Ubun-ubun berukuran lebih besar dan menutup lebih lambat (rata-rata usia 2 tahun).
3. Bentuk mata sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds).
Anak Sindrom Down dapat dikenali dari karakteristik fisiknya. Beberapa karakteristik fisik khusus, meliputi:
1. Bentuk kepala yang relatif lebih kecil dibandingkan dengan orang normal (microchephaly) dengan area datar di bagian tengkuk.
2. Ubun-ubun berukuran lebih besar dan menutup lebih lambat (rata-rata usia 2 tahun).
3. Bentuk mata sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds).
Baca Juga: Guinandra Jatikusumo dan Putri Tanjung Resmi Menikah, Presiden Jokowi, dan SBY Hadiri Pernikahannya
4. Bentuk mulut yang kecil dengan lidah besar (macroglossia) sehingga tampak menonjol keluar.
5. Saluran telinga bisa lebih kecil sehingga mudah buntu dan dapat menyebabkan gangguan pendengaran jika tidak diterapi.
6. Garis telapak tangan yang melintang lurus atau horizontal (simian crease).
7. Penurunan tonus otot (hypotonia).
8. Jmbatan hidung datar (depressed nasal bridge), cuping hidung dan jalan napas lebih kecil sehingga anak Sindrom Down mudah mengalami hidung buntu.
9. Tubuh pendek. Kebanyakan orang dengan Sindrom Down tidak mencapai tinggi dewasa rata-rata.
4. Bentuk mulut yang kecil dengan lidah besar (macroglossia) sehingga tampak menonjol keluar.
5. Saluran telinga bisa lebih kecil sehingga mudah buntu dan dapat menyebabkan gangguan pendengaran jika tidak diterapi.
6. Garis telapak tangan yang melintang lurus atau horizontal (simian crease).
7. Penurunan tonus otot (hypotonia).
8. Jmbatan hidung datar (depressed nasal bridge), cuping hidung dan jalan napas lebih kecil sehingga anak Sindrom Down mudah mengalami hidung buntu.
9. Tubuh pendek. Kebanyakan orang dengan Sindrom Down tidak mencapai tinggi dewasa rata-rata.
Baca Juga: Viral, Mbak Rara Sang Pawang Hujan MotoGP 2022 di Sirkuit Mandalika, Intip Profil dan Biodatanya di Sini
10. Dagu kecil (micrognatia).
11. Gigi geligi kecil (microdontia), muncul lebih lambat dalam urutan yang tidak sebagaimana mestinya.
12. Spot putih di iris mata (Brushfield spots).
Itu dia 12 karakteristik fisik yang mengalami down Syndrome.***
10. Dagu kecil (micrognatia).
11. Gigi geligi kecil (microdontia), muncul lebih lambat dalam urutan yang tidak sebagaimana mestinya.
12. Spot putih di iris mata (Brushfield spots).
Itu dia 12 karakteristik fisik yang mengalami down Syndrome.***
